Mutazio

Genetika
Osagai nagusiak Kromosoma DNA RNA Genoma Herentzia Mutazioa Nukleotidoa Bariazioa Sarrera Historia Eboluzioa (molekularra) Populazioen genetika Herentzia mendeliarra Genetika kuantitatiboa Genetika molekularra
Ikerketa DNA sekuentziazioa Ingeniaritza genetikoa Genomika Genetika medikoa
Adarrak Genetikaren adarrak
Medikuntza pertsonalizatua Medikuntza pertsonalizatua
i e a

Biologian, mutazioa izaki bizidun, birus edo kromosoma-kanpoko DNA edo edozelako material genetikoaren nukleotido sekuentziaren alterazio permanentea da^[1].

Mutazioak DNAren erreplikazioan, bereziki meiosian, ematen diren akatsen ondorio dira, baina izan daitezke ere DNA kaltetzen duten bestelako kanpo faktoreen ondorioz, adibidez erradiazioaren edo karzinogenoen ondorioz. Akats hauek konpon daitezke (bereziki muturren bateratze mediatua mikrohomologia bidez^[2]), edo beste akats bat sortu konpontzeko bidean ari direla^[3][4]. Baliteke ere mutazio horiek erreplikazioan ematen diren akatsak izatea (translesio sintesia). Mutazioak DNA segmentuen insertzio edo ezabaketaren bideez ere gerta daitezke, elementu mugikor genetikoen ondorioz^[5][6][7]. Mutazioek ez dute zertan aldaketa ikusgarririk egin behatu daitezkeen ezaugarrietan (fenotipoan). Mutazioek paper normala eta anormala dute prozesu biologiko askotan, hala nola eboluzioan, minbizian eta immunitate-sistemaren garapenean.

Mutazioak zelula somatikoetan edo ugalketa-zeluletan (gametoetan) gerta daitezke. Lehenengo kasuan ez dira mutazioa jasan duen organismoaren ondorengoetara transmitituko, baina gametoetan gertatzen direnean ondorengo guztiek heredatuko dituzte. Mutazioek aldaketak eragiten dituzte bizidunengan eta bizidunen populazioetan, gene-multzoen oreka apurtuz. Garrantzi handia dute, beraz, eboluzio biologikoaren prozesuan.

1. ↑ «mutation | Learn Science at Scitable» www.nature.com (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
2. ↑ (Ingelesez) Raghavan, S. C.; Kumari, R.; Srivastava, M.; Pandey, M.; Javadekar, S. M.; Sharma, S.. (2015-03). «Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining» Cell Death & Disease 6 (3): e1697.  doi:10.1038/cddis.2015.58. ISSN 2041-4889. PMID 25789972. PMC PMC4385936. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
3. ↑ (Ingelesez) Chen, Jia; Miller, Brendan F.; Furano, Anthony V.. (2014-04-29). «Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA» eLife  doi:10.7554/elife.02001. PMID 24843013. PMC PMC3999860. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
4. ↑ (Ingelesez) Rodgers, Kasey; McVey, Mitch. (2016-01-01). «Error-Prone Repair of DNA Double-Strand Breaks» Journal of Cellular Physiology 231 (1): 15–24.  doi:10.1002/jcp.25053. ISSN 1097-4652. PMID 26033759. PMC PMC4586358. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
5. ↑ (Ingelesez) «The molecular biology of cancer» Molecular Aspects of Medicine 21 (6): 167–223. 2000-12-01  doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. ISSN 0098-2997. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
6. ↑ (Ingelesez) Petrov, Dmitri A.; Macpherson, J. Michael; Aminetzach, Yael T.. (2005-07-29). «Pesticide Resistance via Transposition-Mediated Adaptive Gene Truncation in Drosophila» Science 309 (5735): 764–767.  doi:10.1126/science.1112699. ISSN 1095-9203. PMID 16051794. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).
7. ↑ (Ingelesez) «Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements» Research in Microbiology 155 (5): 376–386. 2004-06-01  doi:10.1016/j.resmic.2004.01.012. ISSN 0923-2508. (Noiz kontsultatua: 2018-12-11).