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| Iperplasia surrenale congenita | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG020 |
| Specialità | Endocrinologia, Nefrologia |
| Sede colpita | ghiandole surrenaliche |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E25.0 |
| OMIM | 201810, 201910, 202010, 202110, 613571 201710, 201810, 201910, 202010, 202110, 613571 |
| MeSH | D000312 |
| MedlinePlus | 000411 |
| eMedicine | 919218 |
| Sinonimi | |
| CAH iperplasia congenita dei surreni | |
L'iperplasia surrenale congenita, anche conosciuta come sindrome surrenogenitale o virilizzazione surrenalica (CAH) rappresenta un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un'insufficiente produzione di cortisolo e/o aldosterone.[1] In generale si tratta di un disordine autosomico recessivo correlato al deficit o difetti di uno dei 7 enzimi o fattori coinvolti nella biosintesi dei due ormoni dovuto a una mutazione genetica.[2][3]
- ^ Panoramica sull'iperplasia surrenalica congenita - Pediatria, su Manuali MSD Edizione Professionisti. URL consultato il 28 maggio 2024.
- ^ Yunling Tian, Lijie Hou e Shulan Xiang, Congenital adrenal hyperplasia disorder due to 17 α-hydroxylase deficiency: a case report: Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, in Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, vol. 39, n. 1, 18 agosto 2023, pp. 2250001, DOI:10.1080/09513590.2023.2250001. URL consultato il 28 maggio 2024.
- ^ Soara Menabò, Novità nella diagnosi genetica di iperplasia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi (PDF), in L’Endocrinologo, n. 22, 2021, pp. 103–108, DOI:10.1007/s40619-021-00838-z. URL consultato il 28 maggio 2024.