Introne

Si definiscono introni le regioni non codificanti di un gene che, insieme agli esoni, vengono trascritte dalle RNA polimerasi. La trascrizione di una sequenza di DNA porta alla formazione di un trascritto primario (pre-mRNA) che deve essere sottoposto a splicing, il processo che porta alla rimozione degli introni e alla formazione degli mRNA maturi^[1]. Negli organismi complessi, il trascritto primario di RNA può subire uno splicing alternativo, in cui gli esoni possono essere scartati e gli introni, o parti di essi, possono invece essere conservati.

Gli introni sono presenti solo negli eucarioti e negli archeobatteri, ma non negli eubatteri -dove tutto l'RNA trascritto rimane nel mRNA (o tRNA, rRNA)- i quali si sono allontanati (diramati) prima dalla linea evolutiva comune di eucarioti e archeobatteri.

Uno degli obiettivi principali del Progetto Genoma Umano era costituito dall'identificazione di tutti i geni codificanti per prodotti proteici. L'analisi ha rivelato che il numero reale di geni codificanti per proteine si aggira tra i 20 000 e i 25 000. La lunghezza totale del genoma occupato da geni codificanti per proteine equivale a circa 55.000.000 di basi, corrispondente a circa l'1,9% dell'intero genoma.^[2]