DAX1 (dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1) of NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) is een gen dat kernreceptor DAX1 codeert. Het doseringsgevoelige gen bevindt zich bij de mens tussen loci Xp21.3 en Xp21.2 van het X-chromosoom. Het door DAX1-gen gecodeerde eiwit DAX1 bestaat uit 470 aminozuren en is een transcriptiefactor dat een DNA-bindingsdomein bevat. Het eiwit functioneert als dominant-negatieve regulator bij de transcriptie aangestuurd door retinolzuurreceptoren.[1]
Het gen bevat twee exons en een intron.[1][2] Opmerkelijk voor een kernreceptor is dat het eiwit geen zinkvinger heeft.[1]
Tijdens de zoogdierlijke evolutie hebben DAX1 en SRY minder selectiedruk ondervonden dan SOX9 en zijn dan ook meer gedivergeerd en slechter geconserveerd.[3]
- ↑ a b c Zanaria, E.Z.; Muscatelli, F.; Bardoni, B.; Strom, T.M.; Guioli, S.; Guo, W.W.; Moser, C.; Walker, A.P.; McCabe, E.R.B.; Meitinger, T.; Monaco, A.P.; Sassone-Corsi, P.; Camerino, G. (1994): 'An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita' in Nature, Volume 372, Issue 6507, p. 635-641
- ↑ Guo, W.W.; Burris, T.P.; Zhang, Y.H.; Huang, B.L.; Mason, J.; Copeland, K.C.; Kupfer, S.R.; Pagon, R.A.; McCabe, E.R.B. (1996): 'Genomic sequence of the DAX1 gene: an orphan nuclear receptor responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism' in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 81, Issue 7, p. 2481-2486
- ↑ Patel, M.; Dorman, K.S.; Zhang, Y.H.; Huang, B.L.; Arnold, A.P.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; McCabe, E.R.B. (2001): 'Primate DAX1, SRY, and SOX9: Evolutionary Stratification of Sex-Determination Pathway' in American Journal of Human Genetics, Volume 68, Issue 1, p. 275-280