Familiaire hypercholesterolemie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Familiaire hypercholesterolemie
Coderingen
ICD-10 ICD-9	E78.0 272.0
OMIM	143890
DiseasesDB	4707
DOID	13810
MedlinePlus	000392
eMedicine	med/1072
MeSH	D006938
Portaal    Geneeskunde

Familiaire hypercholesterolemie^[1] (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL cholesterol) is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de LDL-receptor. Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het apolipoproteïne B (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Heterozygote FH erft autosomaal dominant over. Patiënten met twee abnormale kopieën van het LDLR-gen (homozygoten) kunnen reeds in de kindertijd hart- en vaatlijden ondervinden. Hartinfarcten voor het 20e levensjaar kunnen bij deze patiënten voorkomen. Eén op de 500 neonati hebben heterozygote FH, homozygote FH is veel zeldzamer (1 op een miljoen nieuwgeborenen)^[2].

De behandeling van heterozygote FH gebeurt normaalgezien met statinen of andere cholesterolverlagende middelen. Homozygote FH reageert doorgaans niet op farmacotherapie. Bij hen dient men over te gaan tot LDL-aferese (het verwijderen van LDL op een analoge manier als bij dialyse) of meer zelden, levertransplantatie^[2].

1. ↑ Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
2. ↑ ^{a b} Citefout: Onjuist label <ref>; er is geen tekst opgegeven voor referenties met de naam Rader2003